Les syndromes : Pierre Robin, Stickler et la microdélétion 22q11

I- Le syndrome Pierre Robin

Les différents stades du spr.

Le stade I

Le syndrome de Pierre Robin ne présente ici que des anomalies morphologiques sans détresse respiratoire (25%). Un stridor(bruit respiratoire aigu, provoqué par une obstruction incomplète du larynx ou de la trachée) peut être noté mais les gaz du sang sont normaux. Le reflux gastro-oesophagien et l'hypertonie vagale (augmentation anormale du tonus musculaire du nerf pneumogastrique) sont inconstants et discrets. L'alimentation au biberon est possible et la courbe de croissance staturo-pondérale est normale.

Ces enfants relèvent d'une surveillance médicale régulière.

Le stade II

L'obstruction respiratoire est modérée mais elle est susceptible de s'aggraver à tout moment, en particulier lors de la survenue d'un épisode d'encombrement ou d'infection pulmonaire. Il existe des troubles de la succion-déglutition, une hypertonie vagale et un reflux gastro-oesophagien. Ces enfants (60%) doivent être admis dans une unité de réanimation.

Le traitement médical consiste en la surveillance permanente des constantes respiratoires permettant d'adapter une oxygénothérapie. Ces enfants sont dépendants de soins infirmiers constants. La position ventrale, proclive, permet de diminuer l'obstruction respiratoire et le reflux gastro-oesophagien. L'alimentation associant biberons et nutrition entérale (sonde naso-gastrique) à débit constant assure une croissance staturo-pondérale normale. Le traitement médical associe un traitement antireflux et un atropinique (médicament qui diminue les sécrétions).

A la date de la fermeture de la fente vélo-palatine l'enfant devra être capable de s'alimenter normalement à la cuillère.

Le stade III

Dans ces formes graves (15%) la clinique est dominée par l'insuffisance respiratoire. Elle peut se manifester dès la naissance mais elle peut être modérée durant les premières semaines de vie et se majorer ensuite. L'apparition de nombreuses pauses respiratoires obstructives et centrales entraîne une hypoxie (apport faible d’oxygène aux tissus) et une hypercapnie (augmentation du gaz carbonique du sang) permanente qui se traduit cliniquement par un tirage sus-sternal (qui se situe ou qui s’effectue au dessus du sternum), intercostal (situé entre les côtes) et une cyanose (coloration bleue de la peau). Dans ces formes il est mis en évidence une défaillance totale de la succion-déglutition, une hypertonie vagale et un reflux gastro-oesophagien sévères. Ces enfants doivent être transférés dès la naissance dans une unité de réanimation médico-chirurgicale. Il y a en général gastrostomie et trachéotomie. (Voir chapitre « les différentes opérations »)

L’hospitalisation peut être de plusieurs mois.

II-Le syndrome de stickler :

Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires à un syndrome de Pierre Robin plus ou moins complet, à des atteintes osseuses et à une surdité neuro-sensorielle dans 10 % des cas. Les anomalies oculaires qui peuvent être observées sont : cataracte juvénile, myopie, strabisme, dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, décollement de rétine, uvéite (inflammation de la tunique moyenne, vasculaire, de l'oeil qui comprend la choroïde, le corps ciliaire et l'iris) chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie (aplatissement du corps vertébral de plusieurs vertèbres de la région dorso-lombaire) et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyper laxité dans l'enfance. L'expressivité de cette affection est très variable et son évolution imprévisible. Les traitements sont spécifiques à chaque cas. Il s'agit d'une mutation du collagène de transmission dominante autosomique, mais très hétérogène sur le plan génétique : de nombreux cas sont liés à des mutations stop du collagène de type 2 (chromosome 12) alors que d'autres cas sont liés à des mutations du collagène de type 11 (chromosome 1 pour la chaîne alpha et chromosome 6 pour la chaîne alpha 2).
Dr M. Le Merrer et O. Roche

III-La microdélétion 22q11

Aussi appelé syndrome de digeorge ou syndrome vélo-cardio-facial ou syndrome de Shprintzen.

Le syndrome de DiGeorge se caractérise par l'association de plusieurs malformations : une hypoplasie (diminution du volume) du thymus et des parathyroïdes, une cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique. Le syndrome velocardiofacial associe dans sa forme complète une cardiopathie congénitale de type conotroncal, une fente palatine ou une insuffisance vélaire, une dysmorphie faciale et des troubles de l'apprentissage. Il est actuellement admis que ces deux syndromes représentent deux formes d'expression clinique d'une même entité à différents âges de la vie. Leur définition se confond avec celle de la microdélétion 22q11. L'acronyme CATCH 22 a été proposé pour décrire les manifestations cliniques de la microdélétion 22q11 (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia). L'évolution du syndrome est en grande partie conditionnée par la nature des malformations congénitales. L'hypocalcémie fréquemment observée en période néonatale disparaît en général mais quelques enfants peuvent présenter une hypoparathyroïdie persistante nécessitant un traitement. L'insuffisance vélopharyngée, responsable d'un nasonnement est fréquente même en l'absence de fente palatine. Elle peut avoir une incidence sur les troubles du langage. La microdélétion 22q11 est présente chez plus de 95% des patients. L'incidence de la microdélétion 22q11 dans la population est estimée à 1/5.000 naissances. La microdélétion 22q11 se transmet selon un mode dominant et dans 10 à 20% des cas, l'un des deux parents est porteur de cette microdélétion. Cependant, dans la plupart des cas, l'accident chromosomique survient de novo. *Auteur : Pr N. Philip (mars 2002)*.définition grand public selon orphanet

Vous faites partie d'un syndrome lié au spr, mais vous ne voyez rien en renseignement, alors n'hésitez pas à nous contacter afin qu'on puisse palier à la chose.